Jednak coraz więcej badań wskazuje na ograniczenia tej metody oraz możliwość błędnych decyzji klinicznych, które mogą obniżyć szansę na uzyskanie ciąży.
Analizy dr Katarzyny Kozioł oraz międzynarodowe badania sugerują, że w wielu przypadkach PGT-A nie tylko nie zwiększa powodzenia procedury, ale może prowadzić do eliminacji zarodków, które miałyby potencjał do dalszego rozwoju.
Selekcja zarodków – czy to rzeczywiście najlepsza strategia?
Zasadność testowania zarodków pod kątem aneuploidii została zakwestionowana przez szereg badań, które wykazały brak jednoznacznych dowodów na poprawę wskaźnika urodzeń po zastosowaniu tej metody. PGT-A w założeniu ma pozwolić na wybór zarodka o największym potencjale implantacyjnym, eliminując te, które wykazują nieprawidłowości chromosomalne.
Problem polega na tym, że badania genetyczne zarodków mogą nie odzwierciedlać ich realnego potencjału, ponieważ komórki pobierane do analizy mogą nie być reprezentatywne dla całej struktury zarodka. Zarodek we wczesnych stadiach rozwoju ma zdolność do samoregulacji, a komórki o nieprawidłowym garniturze chromosomowym mogą być naturalnie eliminowane w procesie dalszej embriogenezy. W tym kontekście pojawia się więc kolejne pytanie…
Czy PGT-A zmniejsza szanse na ciążę?
Badania przeprowadzone na dużych populacjach pacjentek wykazały, że stosowanie PGT-A nie zwiększa istotnie wskaźników ciąż, a w niektórych przypadkach może je wręcz obniżać. Dr Kozioł wskazuje, że problematycznym aspektem diagnostyki preimplantacyjnej jest ryzyko odrzucenia zarodków mozaikowych, czyli takich, które zawierają zarówno komórki prawidłowe, jak i te z nieprawidłową liczbą chromosomów. Obserwacje kliniczne wskazują, że wiele zarodków mozaikowych prowadzi do prawidłowych ciąż i narodzin zdrowych dzieci, co podważa zasadność ich eliminacji na etapie preimplantacyjnym.
Biopsja zarodka – korzyści czy ryzyko?
Dodatkowym problemem jest fakt, że procedura biopsji zarodka, niezbędna do wykonania PGT-A, może negatywnie wpłynąć na jego zdolność implantacyjną. Badania wykazały, że usunięcie nawet kilku komórek z trofoektodermy może zaburzać jego rozwój, a samo mrożenie i rozmrażanie zarodków stanowi dodatkowy czynnik ryzyka. Z tego względu PGT-A może być szczególnie niekorzystne w przypadku pacjentek, które mają ograniczoną liczbę zarodków i nie mogą sobie pozwolić na ich redukcję.
Rzetelność diagnostyki preimplantacyjnej
Jednym z najbardziej istotnych argumentów przeciwko rutynowemu stosowaniu diagnostyki preimplantacyjnej są wyniki badań wskazujących na brak standaryzacji oraz duże rozbieżności w interpretacji wyników testów genetycznych zarodków. W różnych laboratoriach stosuje się odmienne metody analityczne, co może prowadzić do skrajnie różnych klasyfikacji tych samych zarodków. Oznacza to, że decyzja o ich transferze lub odrzuceniu może być oparta na subiektywnej ocenie i zmiennych standardach laboratoryjnych, a nie na obiektywnych kryteriach skuteczności.
Kiedy PGT-A ma sens?
Dr Kozioł podkreśla, że diagnostyka preimplantacyjna powinna być rozważana indywidualnie, a jej stosowanie powinno być ograniczone do przypadków, w których istnieją jednoznaczne wskazania kliniczne. Należą do nich sytuacje, w których u jednego z rodziców wykryto mutacje genetyczne mogące powodować ciężkie choroby dziedziczne lub gdy para ma historię nawracających poronień, których podłoże genetyczne zostało potwierdzone w badaniach prenatalnych.
Nowe metody oceny zarodków
Obecnie prowadzone są badania nad mniej inwazyjnymi metodami oceny zarodków, takimi jak analiza wolnego DNA zarodka w płynie hodowlanym lub wykorzystanie sztucznej inteligencji do oceny jego potencjału implantacyjnego na podstawie analizy dynamicznej rozwoju. Metody te mogą w przyszłości stanowić alternatywę dla PGT-A, umożliwiając dokładniejszą ocenę zarodków bez konieczności ich biopsji.
Czy PGT-A jest rzeczywiście konieczne?
PGT-A, choć może mieć zastosowanie w wybranych przypadkach klinicznych, nie jest procedurą, którą należy stosować rutynowo u wszystkich pacjentek podchodzących do zapłodnienia in vitro. Dostępne dane wskazują, że metoda ta nie tylko nie gwarantuje lepszych wyników leczenia, ale może prowadzić do niepotrzebnej eliminacji zarodków zdolnych do dalszego rozwoju. Wobec tego decyzja o jej zastosowaniu powinna być podejmowana po wnikliwej analizie przypadku, uwzględniając zarówno możliwości techniczne laboratorium, jak i indywidualną sytuację pacjentów.
